Detalles de la búsqueda
1.
Preimplantation genetic testing for a chr14q32 microdeletion in a family with Kagami-Ogata syndrome and Temple syndrome.
J Med Genet;
59(3): 253-261, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33579810
2.
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants.
Genet Med;
24(11): 2351-2366, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36083290
3.
Impaired proteostasis in rare neurological diseases.
Semin Cell Dev Biol;
93: 164-177, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30355526
4.
Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease with extremely long 14-year survival period.
Eur J Neurol;
28(9): 2901-2906, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34060706
5.
What to consider when pseudohypoparathyroidism is ruled out: iPPSD and differential diagnosis.
BMC Med Genet;
19(1): 32, 2018 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29499646
6.
Albright's hereditary osteodystrophy: an entity to recognize.
Rheumatology (Oxford);
61(11): e356-e357, 2022 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35551352
7.
Congenital cutaneous ossification.
J Paediatr Child Health;
58(7): 1262-1264, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34706128
8.
Familial Progressive Hyperpigmentation, Cutaneous Mastocytosis, and Gastrointestinal Stromal Tumor as Clinical Manifestations of Mutations in the c-KIT Receptor Gene.
Pediatr Dermatol;
34(1): 84-89, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27981619
9.
Clinical and molecular analyses of Beckwith-Wiedemann syndrome: Comparison between spontaneous conception and assisted reproduction techniques.
Am J Med Genet A;
170(10): 2740-9, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27480579
10.
Choosing the Best Tissue and Technique to Detect Mosaicism in Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome (FD/MAS).
Genes (Basel);
15(1)2024 Jan 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38255009
11.
Colonic adenomatous polyp with florid presence of monoclonal lambda Russell bodies: Case report and etiopathogenic hypothesis.
Rev Esp Patol;
57(2): 111-115, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38599729
12.
A Protein Misfolding Shaking Amplification-based method for the spontaneous generation of hundreds of bona fide prions.
Nat Commun;
15(1): 2112, 2024 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38459071
13.
Genome-wide allelic methylation analysis reveals disease-specific susceptibility to multiple methylation defects in imprinting syndromes.
Hum Mutat;
34(4): 595-602, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23335487
14.
Simultaneous hyper- and hypomethylation at imprinted loci in a subset of patients with GNAS epimutations underlies a complex and different mechanism of multilocus methylation defect in pseudohypoparathyroidism type 1b.
Hum Mutat;
34(8): 1172-80, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23649963
15.
Progressive osseous heteroplasia caused by a mosaic GNAS mutation.
Clin Endocrinol (Oxf);
88(6): 993-995, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29464731
16.
Recessive mutations in the INS gene result in neonatal diabetes through reduced insulin biosynthesis.
Proc Natl Acad Sci U S A;
107(7): 3105-10, 2010 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20133622
17.
[The enigma of Henry IV's disease: Did he suffer from McCune-Albright syndrome/fibrous dysplasia?] / El enigma de la enfermedad de Enrique IV, rey de Castilla: ¿padeció síndrome de McCune-Albright/displasia fibrosa?
Rev Esp Patol;
56(4): 243-251, 2023.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-37879821
18.
New pathogenic variant in DLX5: New clues for a clinical spectrum from split-hand-foot malformation to fibular aplasia, tibial campomelia and oligosyndactyly.
Front Genet;
14: 1165780, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37124614
19.
C9ORF72 Gene GGGGCC Hexanucleotide Expansion: A High Clinical Variability from Amyotrophic Lateral Sclerosis to Frontotemporal Dementia.
J Pers Med;
13(9)2023 Sep 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37763163
20.
Incidental finding at methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA): how to proceed?
Front Genet;
14: 1274056, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37854056